חוקרים גילו גן שיעזור לטיפול בקוצר ראייה

מיופיה, המוכרת יותר כקוצר ראייה, היא הפרעת הראייה השכיחה ביותר בעולם והופכת בשנים האחרונות שכיחה עוד יותר. עד כה חוקרים הבינו מעט מאוד לגבי ההפרעה בהיבט הגנטי, אך גן שהתגלה כעת יביא אולי לאור בקצה המנהרה.

מדענים מהמרכז הרפואי של אוניברסיטת דיוק גילו גן שקשור לקוצר ראייה אצל אנשים לבנים מאזורים רבים, כולל אצל משתתפים הולנדים, בריטים ואוסטרלים.

קוצר ראייה מופיע כאשר נקודת המוקד בתמונה אינה פוגעת ברשתית באחורי העין וגורמת לראייה מטושטשת. בדרך כלל, כשגן מתגלה עוברות שנים לפני שניתן להציע טיפול למצב, אך קיימים כבר טיפולים גנטיים רבים להפרעות עיניים אחרות, ומיופיה היא המועמדת המושלמת לתיקונים גנטים.

העין היא איבר שנבחר לטיפול גנטי. נפח העין הקטן והמבנה שלה מאפשרים לטיפול להישאר בתוך העין באזור מרוכז, מסבירים החוקרים. בנוסף, הנגישות לעין מאפשרת לרופאים לצפות בהשפעות הטיפול לאורך זמן בעזרת שיטות לא פולשניות שיכולות לגלות ולבדוק את הרשתית ומבנים אחרים בעין.

רוב המקרים של קוצר הראייה הם קלים, אך כ-2%-3% הם מקרים פתולוגיים, כלומר שקיימים ניתוק של הרשתית, גלאוקומה מוקדמת, דימום מקולרי וגלאוקומה שגורמים בסופו של דבר לעיוורון. מיופיה משפיעה במידה רבה על האוכלוסיה, לדוגמה - בסינגפור 80% מהאוכלוסיה סובלים מקוצר ראייה ובארצות הברית 1/3 מהאוכלוסיה סובלים מהמצב.

המחקר האחרון גילה מספר מקטעי דנ"א ליד גן RASGRF1 שיש להם קשר משמעותי לטעויות במיקוד הראייה. הממצאים נבדקו בקרב 13,414 איש. לדברי החוקרים, קיים ביטוי משמעותי למקטעי דנ"א אלו בתאי עצב וברשתית, והם חיוניים ביותר לתפקוד הרשתית ולמיזוג הזיכרון הוויזואלי.

המדענים יצרו עכברים ללא הגן וכתוצאה מכך זוהו אצל העכברים שינויים בעדשות העין. לדברי החוקרים, מדובר בהוכחה ביולוגית. גן RASGRF1 מספק מנגנונים מולקולרים חדשים לחקור אותם במטרה לנסות ולמנוע את הגורם השכיח ביותר לליקויי ראייה.